Jest to choroba uwarunkowana genetycznie i nieuleczalna. To złe informacje, ale są też dobre – odpowiednia dieta i styl życia zapewnią, że chociaż choroba będzie trwać całe życie, nie będzie sprawiać dolegliwości.

Diagnoza

Zespół Gilberta jest schorzeniem wątroby, a dokładniej zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie. Sprawcą jest wystąpienie mutacji genu UGT1A1, a choroba ujawnia się tylko w takim przypadku, kiedy oboje rodzice przekażą dziecku kopię wadliwego genu. Innymi słowy – stwierdzenie u pacjenta zespołu Gilberta oznacza, że oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu albo chorują na zespół Gilberta. Pierwszy sygnał choroby może się pojawić w okresie noworodkowym – to przedłużająca się fizjologiczna żółtaczka u noworodków karmionych piersią.

Statystyki nie są zbyt precyzyjne, szacuje się, że zespół Gilberta występuje u ok. 7% populacji. Wiele osób nie zdaje sobie sprawy z tego schorzenia, bo albo nie zwraca uwagi na niezbyt uciążliwe objawy, albo przypisuje je innym czynnikom. Te objawy to m.in. okresowe lekko żółte zabarwienie gałek ocznych i skóry, czasem odbarwione stolce, ciemne zabarwienie moczu. Chorobę diagnozuje się zwykle przypadkowo, przy okazji innych badań. Częściej dotyka mężczyzn niż kobiety. Sygnałem wskazującym na zespół Gilberta jest podwyższony poziom bilirubiny we krwi. Trzeba jednak pamiętać, że podwyższony poziom bilirubiny we krwi może towarzyszyć nie tylko zespołowi Gilberta, ale również innym schorzeniom, takim jak wirusowe zapalenie wątroby, choroby trzustki czy pęcherzyka żółciowego. Dlatego przed postawieniem diagnozy trzeba wykonać jeszcze inne badania biochemiczne krwi, sprawdzić m.in. poziom ALAT, AspAT i GGTP. Lekarz może też zlecić próby czynnościowe, jedną z nich jest tzw. test głodowy – sprawdzenie, o ile podwyższy się poziom bilirubiny po kilku dniach kontrolowanej głodówki. Jednoznaczną odpowiedź daje badanie genetyczne pacjenta na mutację genu UGT1A1.

Zalecenia

Zespół Gilberta nie wymaga leczenia farmakologicznego. Numerem jeden na liście zaleceń dla pacjenta jest racjonalna dieta. Nie są wskazane stosowanie diet głodówkowych lub niskokalorycznych w żadnej postaci ani dłuższe pozostawanie na czczo. Sprawdza się zasada mniej i częściej, czyli mniejsze objętościowo posiłki w regularnych odstępach czasu. Zalecana jest dieta lekkostrawna, różnorodna i bogata w składniki odżywcze. Ważne jest ograniczenie spożycia produktów tłustych i wysokoprzetworzonych. Potrawy przygotowujemy w sposób, który nie wymaga użycia dużej ilości tłuszczu, czyli decydujemy się na gotowanie (również na parze), pieczenie. Korzystne i wskazane jest wprowadzenie do jadłospisu większych ilości warzyw i owoców, jednak pod warunkiem, że nie towarzyszy temu dyskomfort trawienny. W przypadku równoległego występowania innych schorzeń, np. alergii pokarmowych, trzeba uwzględnić wskazania dietetyczne dotyczące danego schorzenia. Ważne jest zadbanie o mikroflorę jelitową.

Objawem nasilenia się choroby może być pojawiające się okresowo lekkie zażółcenie gałek ocznych lub skóry. Przyczyny tej sytuacji trzeba szukać w: nieprawidłowej diecie, odwodnieniu organizmu, infekcji przebiegającej z wysoką gorączką, spożyciu alkoholu lub napojów energetycznych, dłuższym obciążeniu stresem, nasilonym wysiłku fizycznym.