Reklama

Okrutna choroba Tomka

Tomek przyszedł na świat jako drugi syn państwa Żukiewiczów. Był taki sam jak inne dzieci przez cały okres niemowlęctwa. Dopiero na bilansie dwulatka lekarz stwierdził, że coś z nim jest nie tak, że jest opóźniony w rozwoju: nie mówi tyle, ile powinien, ma szmery w sercu. Rozpoczęła się długa droga po lekarzach, specjalistach i psychologach. Wreszcie, gdy miał już cztery lata, zdiagnozowano mukopolisacharydozę typu II, zwaną też chorobą Huntera. Dziś, chociaż Tomek ma prawie dziewięć lat, w rozwoju umysłowym zatrzymał się na poziomie dwuipółletniego dziecka.

Niedziela lubelska 49/2006

Bądź na bieżąco!

Zapisz się do newslettera

Reklama

Życie z dzieckiem chorym na mukopolisacharydozę to ciągła praca, wytężona uwaga, nieprzespane noce, skupienie się tylko na dziecku i bezgraniczne oddanie. Takie dziecko w okresie przedszkolnym i wczesnoszkolnym jest bardzo aktywne, nadpobudliwe, agresywne, ma poważne trudności z koncentracją. Później przychodzi czas wyciszenia, izolacji i zamknięcia się w swoim świecie. Czas rozpoznania choroby trwa zazwyczaj bardzo długo, bo jest to choroba rzadka. Statystycznie zdarza się raz na sto tysięcy. W województwie lubelskim na mukopolisacharydozę typu II choruje tylko Tomek.
We wczesnym dzieciństwie objawy są niemal niedostrzegalne, dopiero w dalszym rozwoju choroby można zauważyć zmiany. Odkładające się cukry sprawiają, że dziecko się zmienia - twarz nabiera grubych rysów, skóra staje się gruba i mało elastyczna, włosy szorstkie i szczeciniaste, brwi krzaczaste, szyja krótka, brzuch wypukły (ze względu na powiększoną wątrobę i śledzionę). Pojawiają się przykurcze w stawach, co widać zwłaszcza na dłoniach, których grube palce powoli tracą sprawność. Najczęstszą dolegliwością są uporczywe infekcje górnych dróg oddechowych. Pojawiają się nieustanne wręcz problemy z gardłem, uszami, oskrzelami. Po jakimś czasie zmiany w oskrzelach utrzymują się stale, co sprawia, że nawet z pewnej odległości słychać, że dziecko ma problemy z oddychaniem. Konieczne jest inhalowanie, odsysanie wydzieliny, oklepywanie. Przerośnięte migdały przeszkadzają w oddychaniu, zwłaszcza w nocy. Tomka czeka czwarta już operacja gardłowo-uszna. Tym razem lekarze usuną mu migdał. Jego rodzice obawiają się każdej operacji, która niesie ze sobą problemy z intubacją, z wybudzeniem. Znieczulenie musi podawać naprawdę doświadczony lekarz, a wielu anestezjologów po porostu boi się usypiać Tomka. Smutna prawa jest też taka, że każda kolejna operacja pogłębia upośledzenie dziecka.
Mukopolisacharydoza jest chorobą podstępną, a pogorszenie może nastąpić w każdej chwili. Był czas, że Tomek liczył do dziesięciu, rozpoznawał kolory, chętnie jeździł na rowerze, dużo mówił, słuchał bajek... Teraz wszystko zapomina, mało mówi, trudno mu się skupić. Mimo to mama jeździ z nim do przedszkola integracyjnego w Świdniku i do Centrum Aktywności Dziennej dla Niepełnosprawnych, gdzie z chłopcem pracują terapeuci, logopeda, psycholog. Jest pod stałą opieką lekarzy z Dziecięcego Szpitala Klinicznego w Lublinie, jeździ na turnusy rehabilitacyjne organizowane przez Stowarzyszenie Chorych na MPS i choroby pokrewne. Jak podkreśla Barbara Żukiewicz, mama Tomka, kontakt ze Stowarzyszeniem jest dla rodziny niezwykle ważnym wsparciem. Stowarzyszenie udziela konkretnej pomocy jeśli chodzi o sprzęt medyczny, środki pielęgnacyjne, informacje i dostęp do specjalistów. Na spotkaniach można poznać inne dzieci i rodziców, którzy borykają się z tą chorobą; można usłyszeć, co jeszcze czeka Tomka i przygotować się na to, co musi nadejść.
Choroba Tomka jest nieuleczalna, ale można zatrzymać jej rozwój. Jednak leczenie kosztuje bardzo dużo. Stowarzyszenie poszukuje sponsorów i darczyńców, by pomocą objąć jak najwięcej chorych osób.

Mukopolisacharydoza to choroba genetyczna polegająca na wrodzonym zaburzeniu przemiany materii. W organizmach chorych dzieci brak jest jednego z enzymów trawiących złożone cząsteczki cukrów, potrzebnych do budowy tkanki łącznej. W rezultacie cząsteczki cukrów zamiast budować, odkładają się w tkankach, niszcząc je. Jest to choroba, którą dziedziczy się od zdrowych rodziców, zazwyczaj nieświadomych tego, że są nosicielami uszkodzonego genu. W przypadku mukopolisacharydozy typu II nosicielami są tylko kobiety, natomiast chorują mężczyźni. W tej samej rodzinie może urodzić się np. dwoje dzieci, a tylko jedno z nich zachoruje.

Na Stowarzyszenie, jako organizację pożytku publicznego, można przekazać 1% podatku dochodowego. Wpłacając nawet niewielką kwotę na konto Stowarzyszenia (BPH PBK SA 28 1060 0076 0000 4010 2017 9655), można pomóc w walce z okrutną chorobą Tomka.

Pomóż w rozwoju naszego portalu

Wspieram

2006-12-31 00:00

Oceń: 0 0

Reklama

Wybrane dla Ciebie

Zmarł ks. prof. Tadeusz Reroń

2026-03-14 14:25

Adobe Stock

Kapłan ten zmarł 13 marca 2026 r. w wieku 75 lat życia i 50 lat kapłaństwa.

Ksiądz Tadeusz Stanisław Reroń urodził się 8 maja 1950 roku we Wrocławiu. Święcenia kapłańskie przyjął w 1975 roku z rąk bpa Wincentego Urbana i został skierowany jako wikariusz do parafii śś. Apostołów Piotra i Pawła w Strzegomiu [1975-1984], a następnie jako wikariusz do katedry pw. św. Jana Chrzciciela we Wrocławiu [1984- 1985]. W 1985 roku został skierowany na studia specjalistyczne na KUL w zakresie teologii moralnej. Po powrocie ze studiów, w 1989 roku został mianowany duszpasterzem akademickim w Centralnym Ośrodku Duszpasterstwa Akademickiego (CODA) „Czwórka” we Wrocławiu [1989 -1994]. Z kolei od 1995 roku był duszpasterzem akademickim w CODA „Maciejówka” we Wrocławiu. Pełnił tę posługę do 2000 roku. W kolejnych latach prowadził szeroką działalność duszpastersko - naukową, angażując się także w organizację wydarzeń kościelnych, komisje archidiecezjalne oraz pracę z ludźmi nauki i środowiskiem akademickim. Równolegle rozwijał karierę naukową w Papieskim Wydziale Teologicznym we Wrocławiu jako teolog moralista i specjalista w dziedzinie bioetyki, pełniąc funkcje dydaktyczne, kierownicze i naukowe oraz uzyskując habilitację. Jest autorem licznych publikacji naukowych, uczestnikiem międzynarodowych środowisk teologicznych oraz aktywnym członkiem wielu krajowych i zagranicznych stowarzyszeń naukowych.
CZYTAJ DALEJ

Nie wystarczy wierzyć w Boga, trzeba wierzyć Bogu. Ks. Krzysztof Wons o relacji z Bogiem jako Ojcem

2026-03-15 21:09

[ TEMATY ]

Ks. Krzysztof Wons SDS

pexels.com

Skąd wiemy, że Bóg jest dla nas prawidziwie Ojcem? Jakie fragmenty Biblii mówią nam najwięcej o Bożym ojcostwie? Gdzie szukać wsparcia i siły płynącej z ojcowskiej miłości Stwórcy?

Często wracam do słów Abrahama Heschela, które zapadły mi w serce: „Bóg nie chce być sam, zaś człowiek nie może pozostawać na zawsze nieczuły na to, co On pragnie mu pokazać. Ci, którzy nie potrafią poskromić swego upartego dążenia, dostają się czasem w obręb wzroku niewidzianego i zaczynają błyszczeć skąpani światłem promieni.
CZYTAJ DALEJ

Papież o ochronie małoletnich: to nie zadanie opcjonalne, ale element misji Kościoła

2026-03-16 12:26

[ TEMATY ]

Ochrona małoletnich

Leon XIV

Vatican Media

Zapobieganie wykorzystywaniu to nie zadanie opcjonalne, ale konstytutywny wymiar misji Kościoła - przypomniał Leon XIV na audiencji dla Papieskiej Komisji ds. Ochrony Małoletnich. Podkreślił, że każdy krok na tej drodze jest krokiem ku Chrystusowi i ku Kościołowi bardziej ewangelicznemu i autentycznemu.

Ojciec Święty przyznał, że zapobieganie wykorzystywaniu to służba wymagająca, cicha i uciążliwa, ale niezbędna dla życia Kościoła i budowania prawdziwej kultury troski. Papież Franciszek świadomie zaliczył Komisję do instytucji Kurii Rzymskiej, „aby przypomnieć całemu Kościołowi, że zapobieganie nadużyciom nie jest zadaniem opcjonalnym, ale konstytutywnym wymiarem misji Kościoła”.
CZYTAJ DALEJ

Reklama

Najczęściej czytane

REKLAMA

W związku z tym, iż od dnia 25 maja 2018 roku obowiązuje Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia Dyrektywy 95/46/WE (ogólne rozporządzenie o ochronie danych) uprzejmie Państwa informujemy, iż nasza organizacja, mając szczególnie na względzie bezpieczeństwo danych osobowych, które przetwarza, wdrożyła System Zarządzania Bezpieczeństwem Informacji w rozumieniu odpowiednich polityk ochrony danych (zgodnie z art. 24 ust. 2 przedmiotowego rozporządzenia ogólnego). W celu dochowania należytej staranności w kontekście ochrony danych osobowych, Zarząd Instytutu NIEDZIELA wyznaczył w organizacji Inspektora Ochrony Danych.
Więcej o polityce prywatności czytaj TUTAJ.

Akceptuję